La causa principale della degenerazione maculare legata all’età o comunemente detta perdita progressiva della vista, ha la sua massima incidenza in persone di età superiore ai 50 anni; colpisce milioni di persone in tutto il mondo. La malattia degenerativa generica inizia con interruzioni del campo visivo centrale, e sebbene non sempre porti a una completa perdita della vista, può alterare profondamente la capacità di svolgere cose semplici come leggere o persino riconoscere le persone.
Le sperimentazioni dell”Università di Oxford
Nella perdita della vista le cellule retiniche vengono progressivamente distrutte da una risposta immunitaria aggressiva. Questa risposta immunitaria è stata rilevata come scatenata da un sistema proteico iperattivo. In merito a questo problema la Gyroscope Therapeutics, una società con sede nel Regno Unito in collaborazione con l’Università di Oxford, ha eseguito la prima operazione di terapia genica volta a fermare la progressione della causa più comune di perdita della vista. La procedura può potenzialmente fornire un gene che codifica una proteina che essenzialmente disattiva questa risposta immunitaria aggressiva.
Il processo di degenerazione
La validità di questo trattamento deve essere ancora comprovato, ma pare che questa operazione potrebbe essere risolutiva all’inizio del processo di degenerazione e sostanzialmente arrestare la malattia. Robert MacLaren, un oftalmologo dell’Università di Oxford che ha lavorato al progetto, ha dichiarato: “Stiamo sfruttando la potenza delle risorse naturali dell’organismo per controllare le cellule del paziente. Quando il gene si apre all’interno della cellula della retina rilascia il suo dna clonato e la cellula inizia a produrre una proteina”. Quella specifica proteina quindi pare che possa modificare la malattia, correggendo lo squilibrio dell’infiammazione causata dal sistema del complemento.
La terapia genica
L’equipe medica ha usato un virus benigno per trasportare il nuovo gene nei tessuti retinici. La terapia è valida anche per il distacco chirurgico della retina e l’erogazione diretta della soluzione virale nella parte posteriore dell’occhio. Questo approccio mirato assicura che il trattamento sia contenuto in un singolo punto, mentre il virus è anche progettato per infettare solo specifiche cellule retiniche. In pratica parliamo della prima terapia al mondo di terapia genica per curare la causa comune della perdita della vista. Il nuovo metodo sperimentale viene eseguito attraverso una siringa che è collegata a una pompa idraulica che inietta un virus nell‘occhio.
La visione ristretta
La prima persona a sottoporsi alla procedura fu la signora Janet Osborne di Oxford. Come molte persone era affetta da perdita della vista progressiva da entrambi gli occhi. Come è tipico di questa patologia, nella paziente, la visione centrale nell’occhio sinistro si era deteriorata ed era molto confusa, sebbene la sua visione periferica fosse ancora in buono stato. La donna ottantenne affermava che la sua visione ristretta rendeva difficili le attività domestiche come cucire o cucinare e leggere a lungo. Spesso era in difficoltà a riconoscere i volti.
Terapia genica one-off
La terapia per quanto risulti già valida deve ancora essere sperimentata e perfezionata; e si rendono necessari ulteriori studi clinici per testare quanto sia sicuro il trattamento, e ci vorrà del tempo prima che sia chiaramente dimostrato che sia efficace. Tuttavia, gli scienziati alla base di questa incredibile innovazione sperano che questa procedura di terapia genica one-off possa essere applicata ai primi stadi di perdita della vista, arrestando la malattia prima che inizi a danneggiare in modo permanente gli occhi e potenzialmente salvando la vista di milioni di persone nel mondo. Il professor MacLaren ha dichiarato: “Questo è un campo in rapida evoluzione. Dato che ora comprendiamo molto di più sulla produzione del trattamento e gli effetti del virus durante la terapia genica nella parte posteriore dell’occhio, così come tutti gli altri programmi di terapia genica in corso al momento, mi auguro che nei prossimi anni ci sarà un trattamento valido per tutti.”